תסמונת נוירופיברומטוזיס הינה הפרעה גנטית מולדת וחשוכת מרפא, אשר פוגעת בתאי העצב בגופם של החולים בה, ומשפיעה לרעה על התפקוד של מערכת העצבים כולה. אבחון של הפוטנציאל להופעת תסמונת נוירופיברומטוזיס יכול להתבצע לפני ההריון או במהלכו, על מנת לאפשר להורים לעתיד לקבל החלטה מושכלת בנוגע להפסקת הריון או ביצוע הפריה חוץ גופית עם עוברים בריאים שאינם נשאים של הגן שגורם למחלה.
מאחר ורשלנות רפואית באבחון נוירופיברומטוזיס נושאת השלכות מרחיקות לכת הן על חייהם של הילדים שיוולדו עם המחלה והן על חיי ההורים, הרופאים נדרשים לעשות את מירב המאמצים כדי שהבעיה תאובחן במועד.
לכן כאשר ניכר כי הרופא שטיפל באם ההרה לא פעל באופן שיכול היה למנוע לידה של ילד הלוקה בנוירופיברומטוזיס, יש מקום לדון עם עו"ד נזיקין באפשרות להגשת תביעת פיצויים בגין רשלנות רפואית באבחון נוירופיברומטוזיס.
על תסמונת נוירופיברומטוזיס והשלכותיה החמורות
ישנן מחלות רבות שעלולות לפגוע במערכת העצבים, כשאחת המחלות היותר בעייתיות בקטגוריה זו, הינה תסמונת הנוירופיברומטוזיס. נוירופיברומטוזיס היא מחלה גנטית תורשתית, שבה נוצרים גידולים על גבי עצבים המכונים "נוירופיברומות". מדובר בגידולים בגדלים משתנים שעלולים לגרום לנזקים ממשיים למערכת העצבים כולה, המתבטאים בפגיעה במוטוריקה, במהירות התגובה והפונקציונליות של הגפיים.
נוירופיברומטוזיס היא בין הליקויים התורשתיים היותר נפוצים שקיימים כיום, וההפרעה הכי שכיחה שנגרמת עקב הימצאות מוטציה בגן בודד. יחד עם זאת, אבחון המחלה איננו מורכב במיוחד היות וישנם סממנים חיצוניים לקיומה כגון כתמים חומים על העור. לכן מחדלים רפואיים באבחון נוירופיברומטוזיס עלולים להיחשב כמחדל רפואי המצדיק הגשה של תביעת רשלנות רפואית באבחון נוירופיברומטוזיס.
רשלנות רפואית באבחון נוירופיברומטוזיס – בזיהוי של סוג המחלה
קיימים שני וריאנטים של תסמונת הנוירופיברומטוזיס, הידועים בתור נוירופיברומטוזיס מסוג 1 ונוירופיברומטוזיס מסוג 2. בין סוגי התסמונת ישנו שוני שהרופאים מצופים להכיר ולדעת לאבחן. נוירופיברומטוזיס סוג 1 מהווה תוצר של מוטציה בגן NF1 בכרומוזום מספר 17, והוא למעשה הסוג הנפוץ ביותר של המחלה, שתסמיניו גם נחשבים כקלים יותר בהשוואה לסוג השני.
לעומת זאת, כאשר מדובר בתסמונת ניורופיברומטוזיס סוג 2, לתסמינים של המחלה עלולים להתווסף גם עיוורון, פרכוסים ואף גידולים במערכת העצבים המרכזית. הווריאנט הנ"ל הוא נדיר וקטלני יותר ממשנהו, ומרבית החולים אשר לוקים בו אינם שורדים מעבר לגיל 35.
כשל בזיהוי של סוג הנוירופיברומטוזיס, משמעו שהמטופל איננו זוכה לקבל טיפול רפואי רלוונטי או מעקב ראוי אחר מהלך המחלה. לכן מחדל רפואי שכזה עשוי להצדיק הגשת תביעת רשלנות רפואית באבחון נוירופיברומטוזיס גם כן.
כיצד אמור להתבצע אבחון של תסמונת נוירופיברומטוזיס סוג 1?
ישנם מספר תסמינים אופייניים שמרבית הלוקים בנוירופיברומטוזיס מציגים לפחות את מקצתם:
- כתמים חומים רבים (הידועים ככתמי "קפה בחלב") על גבי העור. לרוב בחולי נוירופיברומטוזיס סוג 1 לפחות 6 כתמים כאלו מופיעים לפני גיל שנתיים.
- נמשים באזור המפשעות ובתי השחי
- כתמים חומים בקשתית העין (ידועים כ"נגעי ליש")
- נגעי עור שפירים
- גידולים פנימיים (לרוב שפירים) על גבי איברים שונים בגוף (הנקראים נוירופיברומות פלקסיפורמיות)
- התפתחות בלתי תקינה של עצמות מסוימות בגוף והפרעות גדילה
- קומה נמוכה ביחס לממוצע הכללי באוכלוסיה
- נטייה לגידולים שמתפתחים בחיבור בין עצב הראייה למוח ופוגעים בחדות הראייה ואיכותה.
- נטייה ללחץ דם גבוה מגיל צעיר
- לקויות למידה
- לקות קוגניטיבית (כגון פיגור שכלי)
רשלנות רפואית באבחון נוירופיברומטוזיס סוג 1 והתסמינים שהרופאים מצופים להכיר
במקרים שבהם מזוהים על גופו של פעוט כתמים חומרים כאמור לעיל, מדובר לרוב בסבירות גבוהה לכך שהילד לוקה בתסמונת נוירופיברומטוזיס. לכן רופאי ילדים מצופים להפנות ילד כזה לבדיקה מול מומחה לגנטיקה.
חשוב לסייג ולומר כי כתמי "קפה בחלב" כשלעצמם אינם מהווים ממצא שבהכרח מעיד על הימצאות התסמונת, אולם כשמדובר בהופעת כתמים מרובים שמופיעים לפני גיל שנתיים, בהחלט יש מקום לבדיקות גנטיות לשלילת נוירופיברומטוזיס מסוג 1.
אבחון נוירופיברומטוזיס לפני הלידה
כאשר קיימת היסטוריה משפחתית של נוירופיברומטוזיס סוג 1, ניתן גם לבצע אבחון גנטי טרום הלידה, באחד האופנים שלהלן:
בדיקה גנטית טרום השרשה
בדיקה אבחנתית זו נועדה לאבחן את קיומם של שינויים גנטיים לפני שההריון נקלט ברחם. בדיקה זו היא ברת ביצוע רק במקרים של הפריה חוץ גופית, בשלב שלאחר השאיבה של הביציות מגופה של האישה וביצוע ההפרייה. בשלב זה יבדקו במעבדה את העוברים שנוצרו, ולרחם האישה יוחזרו אך ורק העוברים שאינם נשאים של הגן הפגום.
בדיקה גנטית טרום לידתית
בדיקה אבחנתית זו ניתנת לביצוע כאשר האישה כבר הרה, והיא נועדה לבדוק את ההרכב הגנטי בעובר. נטילת הדגימה מן החומר הגנטי בעובר עשויה להתבצע באמצעות בדיקת סיסי שליה או כחלק מדיקור מי שפיר.
במקרים בהם ישנה היסטוריה משפחתית של המחלה, והרופא עובד לפי פרוטוקולי האבחון המקובלים, נהוג להפנות את האם ההרה לביצוע הבדיקות הגנטיות הרלוונטיות. אולם במקרים שבהם הרופא המטפל לא מפנה את המטופלת לביצוע הבדיקות הללו וכתוצאה מכך נולד ילד הסובל מנוירופיברומטוזיס, ישנו סיכוי סביר לכך שתוגש כנגד אותו רופא תביעת פיצויים בשל רשלנות רפואית באבחון נוירופיברומטוזיס.
על התועלות בהגשת תביעת רשלנות רפואית באבחון נוירופיברומטוזיס
אף שהגשת תביעת רשלנות רפואית באבחון נוירופיברומטוזיס אינה מבטלת את עוגמת הנפש שנגרמה להורים שנולד להם ילד הסובל מן התסמונת, ההצלחה המשפטית בהליך המשפטי בהחלט יכולה לספק למשפחה תמיכה כספית שתסייע במתן טיפול רפואי וסיעודי מועיל לילד.
כמו כן, כספי הפיצויים שניתן לקבל במסגרת ההליך המשפטי מסייעים לזוגות רבים לנסות להביא ילד נוסף לעולם בהליך של הפריה חוץ גופית על מנת להבטיח את בריאות היילוד.
מעוניינים בפרטים נוספים על רשלנות רפואית באבחון נוירופיברומטוזיס? באתר הנבחרת המשפטית, תמצאו מידע מקיף על דיני רשלנות רפואית וסיוע משפטי ממיטב עורכי הדין המתמחים בהגשת תביעות פיצויים.
